Arachnodactylie congénitale avec contractures
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Page Web
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02418087087
0241 80 3387021
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- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Coeur triatrial
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Transposition des gros vaisseaux
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Malformation vasculaire combinée rare
- Syndrome du QT long familial
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Anomalie congénitale du péricarde
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Internationales Centrum für Marfan-Syndrom und Genetisch Bedingte Thorakale Aorten-Syndrome am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741052961
040 741056836
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Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9717004
0341 9717309
Page Web
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V. (IGA)
Gladbacher Str. 6
47798
Krefeld
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
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040 741052961
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Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9717004
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Associations de patients 1
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